过敏菌商城上海交通大学医学院附属新华医院，教育部·上海市环境与儿童健康重点实验室与上海交通大学医学院松江研究院联合共建长三角孤独症研究中心，同时举办儿童孤独症论坛大会，4月8日召开。
权威专家云集，进行学术专题报告，从基础研究到临床治疗，专家们全方位阐述了在各自领域的最新进展，很多临床专家已经在临床应用中取得了科研成果。
下面课题分享
李斐教授的课题《孤独症病因、早期诊断与综合干预从基础到临床的转化研究》
1.研究一，妊娠期严重孕吐是自闭症的关键高危因素
通过人群暴露 – 行为研究 明确严重孕吐和子代自闭症的关系
结果表明，严重孕吐子代社交反应社交行为受损20% ，子代自闭症发病率高出20%。
针对严重孕吐子代脑发育不良风险，利用新型母乳源性神经营养成分（乳脂球膜）进行预防，显著改善婴幼儿神经发育。
同行评价
欧洲营养和代谢学会主席 对此发现做了评价 为临床重新审视并加强严重孕吐预防提供依据。基于影像学标志物指导自闭症早期筛查和分型提供线索。
研究辐射到国内外， 乳脂球膜可促进婴幼儿认知大脑发育，改善婴幼儿免疫，降低自闭症发病率。
2.研究二，自闭症刻板暴食行为的认知调控机制
高糖刻板饮食的认知调控机制，包括形成一种独特的“刻板偏好记忆”
雷帕霉素作用于“刻板偏好记忆”，实现对刻板暴食的特异性解救。
同行评价：独辟蹊径，明确刻板暴食行为的认知调控机制
辐射效应：指导临床实践：雷帕霉素改善暴食患者的高糖暴食记忆
3.研究三，自闭症精准诊疗：社交障碍的特有基因
基于SAED Cohort（新华自闭症早期发育队列）进行1141核心家系WES测序和小鼠机制功能验证，发现系列高功能自闭症候选基因（如SENP1），9个中国汉族人群特有的自闭症基因。
首次发现RSA是自闭症社交特异性脑区。
RSA脑区 古老而功能不清的脑区，其位置接近头皮，容易被磁电信号干扰。
自闭症精准诊疗：同行评价，首次发现高功能自闭症RSA突触病变相关基因SENP1临床干预核心症的潜在标靶。
早期屏幕过度暴露的自闭症儿童，RSA持续性脑区体积缩小，提示RSA可能为早期筛查和诊断的生物标志脑区。（早期过度屏幕暴露，显著增加ASD发生风险）
4.研究四，自闭症精准诊疗：肠脑轴水平分型
联合肠道菌群 – 大脑影像 – 行为数据，探索自闭症生物亚型
借助机器学习策略，界定一种由12个菌属组合构成的肠道微生物模式，可以将ASD儿童进行亚型区分。不同亚型在临床表现和脑结构改变上存在差别。
5.研究五，有效改善低龄自闭症核心症状
老药新用布美他尼（儿科常用药）调节发育期（GABA功能），可能改善社交障碍。
药物机制：调节岛叶异常GABA功能。
老药新用的研究国外同行给予很高的肯定和认可。
6.后续研究：布美他尼的临床精准干预
探索治疗前细胞因子水平，能否预测ASD个体对布美他尼药物反应，基线细胞因子水平，能够帮助明确药物响应亚群。
同行评价：有药物在大脑发育关键期改善自闭症儿童核心症状；意味着即使无法获得康复资源的自闭症儿童也可能获得帮助。
李斐教授的研究让我们看到了希望。这些研究发现对临床指导有很大的实际意义。也给基础研究指出了一些新的方向。我相信，李斐教授一定会带领团队在几个方向上取得突破。我们将持续关注。
